Ændringerne i den enkelte base eller nukleotid i nukleotidsekvensen og således ændring af dens komplementære base kaldes det også som punktmutationer, mens når der er insertioner eller deletioner af mere end et basepar i nukleotidsekvensen, er det kendt som rammeskiftmutationer .
Mutationer kan defineres som enhver form for ændring i nukleotidsekvensen eller den genetiske kode, der ændrer genstrukturen såvel som aminosyrerne og proteinerne. Disse mutationer forekommer i DNA-sekvensen og påvirker sekvensen under transkription og translation. Derfor forstyrrer mutationer antallet eller rækkefølgen af baseparret i DNA.
Kemikaliet eller stoffer, der kan inducere mutationerne, kaldes mutagener . Selvom ikke enhver mutation resulterer i en negativ indvirkning, kan de ikke blive bemærket, da de muligvis koder for den samme aminosyre, selv efter mutation, mens nogle mutationer også kan være effektive, da de forårsager sygdom som Tay Sachs, sygelcelleanæmi osv.
Vi er alle vant til ændringerne i hverdagen, derfor er DNA (den genetiske kode) heller ikke fritaget for disse gradvise ændringer, selvom det siges, at DNA'et er meget stabilt med hensyn til nukleotidsekvenser og sammensætning og hvert eneste arbejde af central dogme, der er fra replikation til transkription og oversættelse, udføres med høj tro.
Herved med at holde fokus på emnet mutationer vil vi diskutere de to typer mutationer, hvordan de adskiller sig fra hinanden og deres typer og effekter.
Sammenligningstabel
| Grundlag for sammenligning | Punktmutationer | Frameshift-mutationer |
|---|---|---|
| Betyder | Når der er en erstatning af en base eller et enkelt nukleotid fra en anden i nukleotidsekvensen og til sidst medfører ændringer i den komplementære base, resulterer det i punktmutationer. | Når der er indsættelse eller sletning af antallet af basepar fra DNA'et, resulterer det i rammeskiftmutationer. |
| Forekommer på grund af | Ændringer i det enkelte nukleotid. | Ændringer i adskillige nukleotider. |
| Det bringer ændringer i | Struktur af et gen på grund af substitutionerne med et andet basepar. | Det ændrer antallet af nukleotider på grund af enten insertioner eller deletioner af nukleotiderne. |
| typer | Overgange og transversioner. | Indsætninger og sletninger. |
| Sygdom forårsaget af ændringer | Det forårsager sygelcelleanæmi. | Det forårsager Tay-Sachs sygdom. |
Definition af punktmutationer
Med de enkle ord kan vi sige, at udskiftningen af det ene basis- eller baseparret i nukleotidsekvensen af genet, det kaldes som punktmutationer. Punktmutationer forårsager sjældent nogen ændring i nukleotidsekvensen. Dette kaldes også som enkeltbasersubstitution. Det forekommer på grund af fejlen, der opstod under DNA-replikationen, og der ses ændringer på transkription eller translationsniveau.
På transkriptionstidspunktet, når RNA syntetiseres fra DNA'et og derefter til protein (translation), hindrer punktmutationer generelt det endelige produkt, og derved opstår funktionel ubalance. Der er to undertyper af punktmutationerne, Overgange og Transversion.
Overgang : I denne type mutationer erstattes purinerne (adenin og guanin) med en anden puriner eller pyrimidiner (uracil, thymin og cytosin) erstattes af en anden pyrimidin.
Transversion : I denne type mutation er ændringen mellem purin til pyrimidin eller omvendt, hvilket betyder, at purinen erstattes af pyrimidin, eller pyrimidin erstattes af purin.
Effekter af punktmutationer
Ændringerne i et hvilket som helst af det enkelte nukleotid kan forårsage følgende virkning:
1. Støj mutation - Denne mutation viser ikke nogen virkninger i produktionen af aminosyren, da det ændrede nukleotid også kan kode for den samme aminosyre. Som for eksempel UCA-koder for Serine og efter mutation i den tredje base UCU, er aminosyren stadig kun Serin. Disse mutationer skyldes degenerationen af genetisk kode og viser ikke nogen påviselige virkninger.
2. Missense-mutation - Denne mutation kan bringe ændringen i aminosyre som UCA-koder for Serine, men en ændring i den første base som ACA vil kode for Threonine. I sådanne tilfælde, når egenskaberne for den ændrede aminosyre (ladning, polaritet osv.) Forbliver de samme, kaldes disse mutationer konservative, mens hvis egenskaberne for den ændrede aminosyre adskiller sig fra den tidligere, kaldes den som ikke-konservativ.
Der er ingen ændring i proteinets funktion i tilfælde af konservativ, mens i ikke-konservativt kan det resulterende protein være delvist acceptabelt eller uacceptabelt med hensyn til proteinfunktion og kan føre til sygdom som sigdcelleanæmi.
3. Nonsensmutation - Denne type mutation er kendt for at ændre den normale funktionelle aminosyre til et stopkodon, hvilket resulterer i afslutning af proteinkæden. Som for eksempel ændres UCA (Serine) til UAA (termineringskodon). Dette giver stop-signalet til syntesen af proteinkæden og påvirker også proteinets funktion.
Definition af Frameshift-mutationer
En frameshift-mutation forekommer, når der er insertion eller sletning af mere end et basepar i DNA'et og således påvirker nukleotidsekvensen og ændrer således også aminosyrerne.
Insertionsmutation : Denne type mutation forekommer, når der er en indsættelse eller tilføjelse af et ekstra basepar til nucleotidsekvensen.
Sletningsmutation : Denne type er modsat den indsættende, hvor baseparet slettes fra sekvensen, som resulterer i ændringer i proteinprodukterne.
Effekter af Frameshift-mutationer
Sletningerne eller indsættelserne af et basepar i sekvensen forårsager den ændrede læseramme af mRNA. Dette sker, fordi læsemaskineriet ikke genkender ændringerne i sekvenserne, som om en hvilken som helst base er fraværende eller tilføjes, og så der ikke er punkteringer i læsningskodonerne, og processen med oversættelse fortsætter. Denne proces ændrer i sidste ende processen med proteinproduktion og kan også for tidligt afslutte kæden.
Vigtige forskelle mellem mutation af punkt og rammeskift
Nedenfor er de kritiske forskelle mellem de to typer mutationer, der forekommer i baseparene i DNA-strukturen i et gen:
- Punktmutationer forekommer, når der er en erstatning af et basepar fra et andet, mens Frameshift-mutationer forekommer, når der er en indsættelse eller sletning af baseparene fra DNA-strukturen.
- Punktmutationer forekommer på grund af ændringer i det enkelte nukleotid, mens rammeskift forekommer på grund af ændringer i adskillige nukleotider.
- Punktmutation bringer ændringer i strukturen af et gen på grund af substitutionerne med et andet basepar, tværtimod ændrer rammeskiftmutationer antallet af nukleotider på grund af enten insertioner eller deletioner af nukleotiderne.
- Overgange og transversioner er typerne af punktmutationer, mens indsættelser og sletninger er typerne af frameshift-mutationer.
- Punktmutationer forårsager sygelcelleanæmi, da det bringer ændringer i genet af strukturen, mens rammeskiftmutationer forårsager Tay-Sachs sygdom, da det resulterer i ændringer i antallet af basepar i et gens DNA-struktur.
Konklusion
I ovenstående artikel studerede vi om mutationen, der forekommer i DNA-sekvensen, hvor nogle ændringer kan være yderst effektive, mens nogle kan være ubetydelige. Selv vi er imidlertid ikke opmærksomme på de ændringer, der sker i vores krop for at bekæmpe enhver sygdom og tilpasse sig efter omgivelserne, skønt vores genetiske materiale er stærkt bevaret og vores genetiske maskiner arbejder netop for at redde det i alle aspekter.
