Forskel mellem Turner og Klinefelter syndrom

2020

Turner syndrom er dysgenesen i de kvindelige gonader, mens Klinefelter syndrom er den mandlige hypogonadisme. Disse kan forklares ved at sige, at begge udtryk er problemer relateret til kønskromosomer, da der i den tidligere mangler en af kønskromosomerne og såkaldt monosomi (2n-1), mens sidstnævnte består af ekstra sexkromosom og såkaldt trisomi (2n + 1) .

Der er i alt 46 eller 23 par kromosomer i en celle i den menneskelige krop, hvoraf 44 siges som autosomer, og de resterende to er sæt med kønskromosomer, der kan være ' XX ' for hunner og ' XY ' for mænd. Han og hun overfører hver 44 autosomer og et kønskromosomer. Denne parring bestemmer yderligere zygotes køn.

Men på grund af en vis uoverensstemmelse af kromosomerne, resulterer det i sådanne tilfælde. Der er mange andre problemer, som den lidende står overfor, da de også adskiller sig fra det normale menneske i fysisk udseende. Selvom der er sjældne tilfælde af forekomst, og endda der er behandling ikke let tilgængelig. I denne artikel vil vi fokusere på de punkter, der afgrænser de to syndromer.

Sammenligningstabel

Grundlag for sammenligning	Turner syndrom	Klinefelter syndrom
Betyder	Når en pige er født med den anden genetiske tilstand end den normale, kaldes det som Turner-syndrom, i dette er der tabet af et af kønskromosomet (XO i stedet for XX).	Når en dreng fødes med den anden genetiske tilstand end den normale, hvor de i stedet for at have normalt XY-sexkromosom har XXY-kromosomer, betegnes det som Klinefelter-syndrom.
karyotype	Monosomi af kønskromosom (2n-1), i dette eneste ene X-kromosom, er til stede.	Trisomi af kønskromosom (2n + 1), i dette XXY-kromosom, er til stede hos mænd.
Findes i	1 ud af 2500 fænotype kvinder.	1 i 1100 fænotypisk han.
Funktioner eller fysisk udseende	1. Kvinder er sterile. 2. Uudviklede bryster. 3. Webbed hals, kort statur. 4. Livmoder, vagina, vulva til stede, fraværet af menstruation. 5. Testikler, æggestokk fraværende eller dårligt udviklede. 6. Kardiovaskulære problemer, nedsat hørelse. 7. Den kvindelige fysiske udseende.	1. Hannerne er sterile. 2. Små testikler (mindre produktion af testosteron). 3. Uudviklede kønsorganer som sædblære, penis, vas deferens. 4. Psykisk retarderet. 5. Feminine egenskaber, såsom forstørrede bryster, feminin toneangivende stemme. 6. Lange lemmer. 7. Patienterne er tyndere og højere. 8. Fysisk udseende er hanen.
Behandling	Det behandles ofte med østrogen, væksthormoner og erstatningsterapi.	Testosteronterapi og hormonbehandling.

Definition af Turnersyndrom

Dette er også kendt som monosomi, XO eller 45 (2n-1), her er det vist, at sæt kromosomer er uregelmæssige hos hunner. Der mangler delvis eller fuldstændigt et X-kromosom. Disse typer af hunner er sterile (infertile), mangler menstruation, halsbånd, kort status og uudviklede formeringsorganer. De kan også lide af hjerte-kar-sygdomme og andre hormonelle problemer.

I denne tilstand mangler der en kønskromosomer, og i stedet for i alt 46 kromosomer har den påvirkede person kun 45. Dette syndrom skyldes kromosomal svækkelse; de er ikke arvet. Turners syndrom fik sit navn efter 'Henry Turner', der identificerede det i år 1938. Det forekommer 1 ud af 2500 fødsler hos kvinden.

Dette sker på grund af genetiske variationer og kan behandles med væksthormon eller østrogenerstatning.

Definition af Klinefelter syndrom

Dette er også kendt som trisomi, XXY eller 47 (2n + 1), hvor sæt kromosomer findes uregelmæssigt hos mænd. Denne type mænd er sterile og har små testikler. Dette syndrom forekommer sjældent, dvs. omkring 1 ud af 1100 fødsler. Dette syndrom er ikke arvet fra en generation til en anden. I denne tilstand er der sammenkoblingen af ekstra X-kromosom sammen med Y-kromosomet og resulterer i XXY snarere end den normale XY-tilstand.

Sammen med steriliteten har disse mænd også andre forskellige træk, som større højde, brystvækst, dårlige kropsmuskler, mindre kropshår, de er mentalt handicappede og har vanskeligheder med at læse og tale. Disse symptomer bemærkes undertiden på pubertets tidspunktet.

Dette syndrom fik sit navn efter identifikatoren 'Harry Klinefelter' i 1940. Selvom dette er de genetiske variationer og er irreversible, men kan behandles ved at give testosteron eller hormonbehandling.

Vigtige forskelle mellem Turner og Klinefelter syndrom

Nedenfor er de væsentlige punkter, der adskiller begge syndromer:

Turner-syndrom er sletningen af et af kønskromosomet (XO i stedet for XX) hos det nyfødte, og derfor får den påvirkede person mange vanskeligheder i deres fysiske udseende, såvel som klinisk, det forekommer hos kvinden. På den anden side, hvis en dreng født med det ekstra X-kromosom (XXY i stedet for XY), siges han at være påvirket af Klinefelter syndrom.
Karyotype af Turner-syndromet er monosomi af sexkromosom (2n-1), hvor kun et X-kromosom er til stede, mens der i Klinefelter-syndrom er trisomi af sex-kromosom (2n + 1), i dette XXY-kromosom er til stede hos mænd.
Turner syndrom og Klinefelter syndrom er de sjældne tilfælde, hvor den tidligere optræder hos 1 ud af 2500 fænotype kvinder, mens den sidstnævnte forekommer hos 1 ud af 1100 fødsler.
Der er mange funktioner ved Turner-syndromet, hvor kvinder er sterile, de har uudviklede bryster, endda æggestokken er fraværende eller dårligt udviklet. Livmoder, vagina, vulva til stede, men menstruation er fraværende. De har endda spidshals, kort statur, hjerte-kar-problemer, hørselsnedsættelse og har kun det kvindelige fysiske udseende.
I tilfælde af Turners syndrom er mænd sterile, organer som testikler, penis, vas deferens, sædblære er små og uudviklede. Personen er mentalt handicappet, har lange lemmer, tyndere såvel som højere og viser feminine egenskaber, såsom forstørrede bryster, kvindelig tonet stemme. Også de vises fysisk som hanen.
Turner syndrom behandles ofte med østrogen, væksthormoner og erstatningsterapi, mens Klinefelter syndrom behandles med testosteronbehandling.

Konklusion

Oven overvejer vi forskellen mellem de to syndrom, der opstår på grund af variationer i kønskromosomer. Derfor kan vi sige, at disse syndromer ikke kan behandles korrekt, da få behandlinger kun er tilgængelige, men ikke bekvemt, selvom de ikke er arvet til anden generation.